2023-08-03 22:26:41 来源 : 个人图书馆-slg藏书
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发作性睡病Narcolepsy307.44(F51.11)
诊断标准
在同一天内反复地不可抗拒地需要睡眠、陷入睡眠或打盹。在过去3个月内必须每周出现至少3 次。 存在下列至少1 项症状 猝倒发作，定义为下面的(a) 或(b)时，每月至少出现几次：长期患病的个体中，短暂（数秒到数分钟）发作性双侧肌张力丧失，但维持清醒状态，可以通过大笑或开玩笑诱发； 儿童或个体在发生的6 个月内，自发地扮鬼脸或下颌脱落发作，伴吐舌或全面肌张力减退，且无任何明显的情绪诱因。下丘脑分泌素缺乏，采用脑脊液(CSF) 测定下丘脑分泌素-1 免疫反应值（使用相同的测定法，小于或等于健康受试者三分之一的数值，或者小于或等于110 皮克/毫升）。脑脊液的下丘脑分泌素-1 测试水平低，不是在急性脑损伤、炎性反应或感染的背景下观察到。 夜间多导睡眠图呈现出快速眼动(REM) 睡眠潜伏期小于或等于15 分钟，或多次睡眠潜伏期测试显示平均睡眠潜伏期小于或等于8 分钟，以及2 次或更多次的睡眠发作REM 期。标注如果是
347.00(G47.419) 发作性睡病无猝倒但伴下丘脑分泌素缺乏：符合诊断标准B 要求需要低脑脊液下丘脑分泌素-1的水平和阳性多导睡眠图/多次睡眠潜伏期测试，但不存在猝倒（不符合诊断标准B1）。347.01(G47.411) 发作性睡病伴猝倒但无下丘脑分泌素缺乏:这种罕见的亚型(小于5% 的发作性睡病案例)：符合诊断标准B 要求的猝倒和阳性多导睡眠图/多次睡眠潜伏期测试，但脑脊液下丘脑分泌素-1 的水平是正常的(不符合诊断标准B2) 。347.OO(G47.419) 常染色体显性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病：这种亚型是由外显子21 的DNA( 胞嘧啶-5)-转甲基酶-1 突变引起，其特征为晚期发生(30-40 岁)的发作性睡病（伴低或中度脑脊液下丘脑分泌素-1 水平) ，耳聋、小脑共济失调，最终痴呆。347.00(G47.419) 常染色体显性发作性睡病、肥胖症和2 型糖尿病：在罕见的案例中，发作性睡病、肥胖症和2 型糖尿病以及低脑脊液下丘脑分泌素-1 水平，与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白基因的突变有关。347.10( G47.429)继发于其他躯体疾病的发作性睡病：这种亚型是继发于那些下丘脑分泌素神经元感染(例如， Whipple病、结节病)、创伤或肿瘤破坏等躯体疾病的发作性睡病。编码备注(ICD-9-CM的编码仅为347.10) 首先编码潜在的躯体疾病(例如，040.2 Whipple病、347.10 继发于Whipple病的发作性睡病)。
标注目前额严重程度
轻度：不频繁地猝倒(每周少于1 次)，每天只需1 次或2次打盹，较小地干扰夜间睡眠。中度：每天或几天猝倒1 次，每天需要多次打盹，干扰夜间睡眠。重度：每天多次耐药性猝倒发作，几乎持续存在睡意，干扰夜间睡眠(即运动、失眠、生动的梦）。
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